web analytics
خانه » اوتیسم » سندروم کورنلیا دی لانگ

سندروم کورنلیا دی لانگ

کورنلیا سندروم

سندروم کورنلیا دی لانگ یک اختلال رشد است که بر بسیاری از بخش های بدن تاثیر می گذارد. ویژگی های این اختلال در میان افراد مبتلا بطور گسترده ای متفاوت بوده و در محدوده نسبتا خفیف تا شدید می باشد. سندروم کورنلیا دی لانگ بوسیله کندی رشد قبل و بعد از تولد، ناتوانی فکری که معمولا از شدید تا عمیق، اختلالات اسکلتی مربوط به دست ها و بازوها و برجستگی صورت مشخص می شود. بدفرمی های صورت شامل قوس ابرو که معمولادر جهت هم به سمت وسط رشد می کنند. مژه های بلند، گوش های کوچک، دندان های کوچک و فاصله دار و در مواردی بینی برگشته می باشد. همچنین بسیاری از افراد دارای مشکلات رفتاری مانند اوتیسم در شرایط رشد رشد ونمو می باشد که بر ارتباطات و تعاملات اجتماعی تاثیر می گذارد.

از علائم و نشانه های این سندروم، فراوانی موهای بدن (هایپرتریکوزیس)، کوچکی سر بصورت غیرطبیعی (میکروسفالی)، از دست دادن شنوایی، کوتاهی قد، و مشکلات دستگاه گوارشی می باشد. برخی از افراد مبتلا به این بیماری با یک شکاف در سقف دهان به نام شکاف کام به دنیا می آیند. تشنج، اختلالات قلبی، مشکلات چشمی و اختلالات اسکلتی نیز در افراد با این شرایط گزارش شده است.

این سندروم تا چه حد شایع می باشد؟

اگر چه شیوع دقیق آن ناشناخته می باشد، یک مورد در هر ۱۰۰۰۰ تا ۳۰۰۰۰ تولد را تحت تاثیر قرار می دهد.

ابن سندروم به چه ژن هایی وابسته است؟

جهش در ژن های SMC3, SMC1A,NIPBL می تواند سبب ایجاد این سندروم شود.

جهش در ژن NIPBL در نیمی از افراد مبتلا به این بیماری دیده شده است.

ایجاد جهش در دو ژن دیگر کمتر رایج است. پروتئین های تولید شده از این سه ژن نقش مهمی در رش قبل از تولد دارد.

در داخل سلول ها، این پروتئین ها در تنظیم ساختار و سازمان کروموزوم نقش دارند و در درست کردن DNA آسیب دیده درگیر می باشند.این ژن ها همچنین فعالیت ژن های خاصی در اندام های در حال ساخت، صورت و دیگر بخش های بدن را کنترل می کنند.

جهش در ژن های SMC3,SMCIA,NIPBL با اخلال در تنظیم ژن در مراحل حساس رشد و توسعه اولیه سبب ایجاد سندروم کورنلیا دی لاتگ شود. مطالعات نشان داده است که جهش در ژن های SMC3,SMCIA سبب ایجاد علائم خفیف و جهش در ژن NIPBL علائم خفیف تر را بوجود می آورد.در حدود ۳۵ درصد از موارد، علت سندروم کورنلیا دی لانگ ناشناخته است. محققان تغییر در ژن های SMC3,SMCIA,NIPBC و جهش در ژن های دیگر را مسوول این وضعیت می دانند.

مردم چگونه این سندروم را به ارث می برند؟

وقتی که سندروم کورنلیا دی لانگ بوسیله جهش در ژن های NIPBI یا SMC3 ایجاد می شود، ئر نطر گرفته می شود که این وضعیت بصورت یک الگوی اتوزوم غالب به ارث می رسد. به ارث رسیدن به شکل اتوزوم غالب به این معنی است که یک رونویسی از ژن تغییریافته در هر سلول کافیست تا اختلال ایجاد شود. در همه موارد در نتیجه جهش ژن جدید در افراد بدون سابقه خانوادگی بیماری رخ داده است.

مواردی از سندروم کورنلیا دی لانگ که بوسیله جهش در ژن SMC1A بصورت الگوی وابسته به X به ارث می رسد. یک وضعیت به شرطی وابسته به X درنظر گرفته می شود که ژن جهش یافته سبب ایجاد اختلال بر روی کروموزوم Xشود، روی یکی از دو کروموزوم ج.ن.س.ی.

مطالعه روی سندروم کورنلیا دی لانگ وابسته به X نشان می دهد که تنها یک رونویسی ازژن تغییریافته در هر سلول ممکن است برای ایجاد این شرایط (سندروم کورنلیا دی لانگ) کافی باشد. برخلاف اکثر موارد وابسته به X که مردان را بیشتر تحت تاثیر قرار می دهد و علائم آن نسبت به زنان شدیدتر است،سندروم کورنلیا دی لانگ وابسته به X مردان و زنان را بطور مساوی تحت تاثیر قرار می دهد. بیشر موارد از جهش های جدید در ژن SMC1A می باشد و در افرادی بدون سابقه خانوادگی از این شرایط اتفاق می افتد.

آیا می توانم اطلاعاتی در مورد تشخیص و درمان سندروم کورنلیا دی لانگ پیدا کنم؟

این منابع، ادرس تشخیص و درمان کورنلیا دی لانگ را نشان می دهد و ممکن است ارائه دهندگان درمان را نیز شامل شود.

–   بازبینی ژن سندروم کورنلیا دی لانگ

–   تست ژن: NIPBL

– مرتبط با سندروم کورنلیا دی لانگ

–   تست ژن: SMC1A

–   مرتبط با ندروم کورنلیا دی لانگ

– تست ژن: SMC

مرتبط با سندروم کورنلیا دی لانگ

   پیوستگی ژنتیکی

   اوتیسم

   میکروسفالی (کوچک سری)

                                                                                                                                                 شما همچنین ممکن است اطلاعات مهمی در تشخیص و یا درمان سندروم فوق در منابع آموزشی و حمایت از بیمار پیدا کنید.

اطلاعات عمومی در باره پیشگیری و درمان شرایط ژنتیکی در کتاب موجود است

از کجا می توانم اطلاعات بیشتری را در مورد سندروم کورنلیا دی لانگ پیدا کنم؟

شما می توانید از منابع زیر اطلاعاتی را در مورد سندروم کورنلیا دی لانگ پیدا کنید. این موارد برای عموم مردم نوشته شده است.

مدلاین- اطلاعات سلامت

   ژنتیک و مرکز اطلاعات بیماریهای نادر

اطلاعاتی در باره شرایط ژنتیکی و بیماریهای نادر

منابع آموزشی- صفحات اطلاعاتی

شما همچنین می توانید از این منابع استفاده کنید، که برای متخصصان مراقبت های بهداشتی و محققان طراحی شده است

   بازبینی ژنی- خلاصه بالینی

   تست های ژنی

آزمون های ژنیتیکی به سفارش متخصصان مراقبت های بهداشتی

   PubMed- مطالعات اخیر

   OMIM- کاتالوگ های اختلال ژنتیکی

مردم چه نام های دیگری را برای سندروم کورنلیا دی لانگ سندروم استفاده می کنند؟

–   BDLS-   سندروم براچمن دی لانگ

   CDLS-   سندروم دی لانگ

2 دیدگاه تا کنون.

  1. مادر گفت:

    مطالب بسیار مفید بود. ممنون

  2. پرورش گفت:

    سپاسگذاریم از توجه شما

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *